Zukünftige Mütter in Bulgarien können jetzt die GeneSafe-Studie durchführen – der erste nicht-invasive vorgeburtliche Test für eine Vielzahl genetischer Anomalien des Fötus, die nicht in Standard-Screeningtests enthalten sind.

Im Gegensatz zu herkömmlichen nicht-invasiven vorgeburtlichen Tests, die nur Informationen über chromosomale Anomalien (Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Patua-Syndrom) liefern, deckt GeneSafe einzelne Gene ab, die für die Entwicklung schwerer genetischer Defekte im Fetus verantwortlich sind.

Der GeneSafe-Test ist in 3 Versionen verfügbar:

  • GeneSafe vererbtes Risiko – umfasst ein Panel von 4 Genen, die mit den 5 häufigsten genetisch bedingten genetischen Erkrankungen wie Mukoviszidose, Beta-Thalassämie, Sichelzellenanämie, Taubheit – autosomal rezessiv Typ 1A, Taubheit – autosomal rezessiv Typ 1B assoziiert sind.

Mukoviszidose ist die häufigste erbliche lebensbedrohliche Erkrankung der europäischen Bevölkerung, die Atemwege, Bauchspeicheldrüsengänge, Darmtrakt, Gallenwege und verschwitzte Kanäle befällt. Eltern mit mittelschweren Formen dieser Krankheit zeigen wahrscheinlich Symptome, die mit Symptomen anderer Krankheitszustände wie chronische Lungenerkrankung, exokrine Pankreas-Dysfunktion oder erhöhte Post-Chlorid-Konzentration verwechselt werden können, und werden nicht als krank eingestuft Mukoviszidose. Deshalb werden die meisten kranken Kinder von Eltern geboren, die nicht wissen, dass sie Träger sind, keine familiäre Vorgeschichte dieser Krankheit haben und nicht wissen, was von ihnen erwartet wird und welches Gen sie ihrem Kind gegeben haben.

Beta-Thalassämie und Sichelzellanämie sind Erbkrankheiten, die auf quantitative oder strukturelle Störungen der Hämoglobinstruktur zurückzuführen sind. Die Prognose für Beta-Thalassämie hängt davon ab, ob der Patient ein oder zwei defekte Gene von seinen Eltern erhalten hat. Patienten mit Sichelzellenanämie zeichnen sich durch eine verringerte Lebenserwartung aus, da sie jetzt im Durchschnitt 50 Jahre beträgt.

In autosomal rezessiv Taubheit beobachtet Hörverlust, die von anderen Anzeichen und Symptome nicht begleitet wird. Es zeichnet sich durch einen leichten bis vollständigen Hörverlust aus, der auftritt, bevor das Kind sprechen lernt, jedoch nicht mit der Zeit schwerer wird.

  • GeneSafe Altersrisiko – umfasst eine Gruppe von 25 Genen , deren Mutationen spontan auftreten ( wird nicht vererbt) und sind mit 44 schwere , genetisch bedingte Krankheiten, wie Skelett dizplaziya, angeborene Herzfehler, mehrere angeborene Anomalien, Störungen des Nervensystems wie Epilepsie, psychischen Störungen, einige seltene Störungen des Mendelschen Typs, wie Kabuki-Syndrom, Shingsela-Gidion-Syndrom, Boring-Opitz-Syndrom.

Das Risiko, ein Kind mit einer ähnlichen Erkrankung aufgrund spontaner genetischer Mutationen bei der männlichen Spermogenese zur Welt zu bringen, steigt mit dem Alter des Vaters (über 40-45 Jahre). Das GeneSafe-Altersrisiko ist der erste nicht-invasive vorgeburtliche Test, der das Alter des Vaters als Risikofaktor erkennt, nicht nur das der Mutter.

GeneSafe Altersrisiko kann Bedingungen identifizieren, die nur in einer fortgeschrittenen Schwangerschaft oder bei der Geburt erkannt werden würden. Dies ist darauf zurückzuführen, dass einige von ihnen nicht mit pränatalen ultravioletten Befunden in Verbindung gebracht werden (insbesondere in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft) oder bis zum Ende des zweiten oder dritten Schwangerschaftstrimesters nicht sichtbar sind. Die Familiengeschichte ist nicht der einzige Indikator für das Risiko dieser Krankheiten, da die Mutationen, die sie verursachen, nicht nur vererbt, sondern auch spontan sind. Genetische Krankheiten, die mit dem GeneSafe-Altersrisiko untersucht wurden, werden durch herkömmliche nichtinvasive vorgeburtliche Tests nicht abgedeckt.

Genetische Anomalien, die mit dem GeneSafe-Altersrisiko identifiziert werden können

GeneSafe - table

  • GeneSafe-Kombinationsrisiko – Enthält Gene aus dem vererbten GeneSafe-Risiko und dem GeneSafe-Altersrisiko.

Bei GeneSafe muss der Mutter nach der 10. Schwangerschaftswoche eine Blutprobe entnommen werden. Es ist anwendbar bei Ein- und Doppelrassenschwangerschaft sowie nach assistierten Reproduktionsmethoden.

Der Test wird empfohlen für:

  • Alter des Vaters über 40;
  • Ultraschallbefunde während der Schwangerschaft im Zusammenhang mit einer genetischen Erkrankung.
  • Medizinische und / oder familiäre Anamnese im Zusammenhang mit den häufigsten erblichen Erbkrankheiten;
  • Zukünftige Mütter, die das Risiko einer Amniozentese vermeiden wollen;

Blutproben werden in einem zertifizierten Genoma-Labor in Mailand (Italien) analysiert, das zu Eurofins Genoma gehört, einem Partner von LifeCodexx, Deutschland. Um GeneSafe in Kombination mit Prenatest 2 oder 3, Sie erhalten 50% Rabatt auf dem Preis von Prenatest, und in Kombination mit Prenatest 1 zu studieren – einen Rabatt von 40% des Prenatest 1.

  • GeneSafe-Altersrisiko – Enthält eine Gruppe von 25 Genen, deren Mutationen spontan (nicht vererbt) auftreten und mit 44 schweren genetischen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden. Das GeneSafe-Altersrisiko ist der erste nicht-invasive vorgeburtliche Test, der das Alter des Vaters als Risikofaktor erkennt Mutter
  • GeneSafe-Kombinationsrisiko – umfasst Gene aus GeneSafe, einem vererbten Risiko und dem GeneSafe-Altersrisiko, d. Insgesamt sind 49 Erbkrankheiten erfasst.
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