Darmkrebs (CRC) betrifft durchschnittlich 1 von 20 Männern oder Frauen im Laufe seines Lebens. Die Mehrzahl der Fälle ist zufällig, aber immer noch etwa 30% ist die Anzahl der vererbten Fälle. einschließlich Fälle mit einer starken genetischen Ursache der Krankheit.

Das Lynch-Syndrom ist die häufigste Form des erblichen Kolonkarzinoms, aber auch einige andere Gene sind mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von CRC verbunden.

WAS IST COLONEXT UND WOFÜR WIRD ES ANGEWENDET?

ColoNext ist eine neue Generation einer großen Gensequenz, die gleichzeitig 17 Gene analysiert, bei denen ein erhöhtes Darmkrebsrisiko besteht. Während die Mutationen in jedem der Gene in der Gruppe einzeln selten sind, wird bei kollektiver Untersuchung eine große Neigung zu erblichem Krebs festgestellt.

Hereditäre Darmkrebs-Syndrome stehen in direktem Zusammenhang mit Genen aus dem ColoNext-Panel, z. Lynch-Syndrom, familiärer adenomatöser Polyposis (familiäre adenomatöse Polyposis), MUTYH – assoziierte Polyposis, PTEN – bezogen Hamartom, hereditäre diffuse Magenkarzinom Syndrom Li-Fraumeni-Syndrom Pyotz-Yegers, syndrom juvenile Polyposis).

Mutationen in den Genen dieses Panels sind mit einem 9 bis nahezu 100% igen Risiko verbunden, an Darmkrebs zu erkranken, und Mutationen in einigen Genen können zu einem signifikant erhöhten Risiko für eine andere Art von Tumor führen.

Die Gene in diesem Panel beinhalten:

APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11 und TP53. Die vollständige Sequenzierung des Genoms wird auf 15 Gene (ohne EPCAM und GREM1) angewendet. Eine Analyse von Deletionen und Duplikationen wird für alle 17 Gene durchgeführt. Für Patienten mit Familienanamnese ist die Analyse spezifischer Stellen im Zusammenhang mit genetischen Mutationen verfügbar.

COLONEXT KANN BEI PATIENTEN ANGEWANDT WERDEN MIT:

  • Darmkrebs früh diagnostiziert (<50 Jahre)
  • Mehrere Primärtumoren bei einem Patienten (z. B. 2 primäre kolorektale Adenome oder kolorektales Karzinom bei Gebärmutterkrebs).
  • Drei oder mehr Familienmitglieder mit Darmkrebs, Gebärmutterkrebs, Eierstockkrebs und / oder Magenkrebs.
  • Mehr als ein Familienmitglied mit Krebs im offenen Darm oder einem anderen bösartigen Tumor.
  • 10 oder mehr kolorektale Polypen (GI), die im Patienten gefunden wurden (adenomatöse, hyperplastische, hamartomatöse und / oder andere Arten von Polypen).
  • Frühere genetische Studien zu erblichem Kolonkarzinom waren nicht informativ (negativ für das VUS-Gen).

Wer sollte berücksichtigt werden?

  • Krebserkrankungen bei Familienmitgliedern zu einem früheren Zeitpunkt als das statistische Durchschnittsalter (≤ 50 Jahre bei den meisten Krebsarten).
  • Ein einziger Fall eines offenen Krebses eines Familienmitglieds in einer der Generationen sowie in mehreren Generationen in der Familie, insbesondere wenn er in einem Alter entdeckt wird, das unter dem Durchschnitt liegt.
  • Einzelfall mit offenen multiplen Primärtumoren (paarweise oder in verschiedenen Organen nachgewiesen).
  • Fälle von offenem Krebs in der Familiengeschichte, die ein typisches Beispiel für ein bekanntes Prädisposition-Syndrom sind (z. B. Brustkrebs und Bauchspeicheldrüsenkrebs beim Lynch-Syndrom oder erbliches diffuses Magenkarzinom und lobuläres Karzinom der Brust als Folge von Mutationen des CDH1-Gens).

WAS SIND DIE VORTEILE DES TESTS?

  • Patienten mit erblicher Veranlagung für eine bestimmte Art von Krebs erkennen;
  • Die Ergebnisse können zugunsten der medizinischen Behandlung, der Überwachungsoptionen und der ersten Untersuchungszeit sein.
  • Vorgeschlagen werden spezifische Maßnahmen zur Verringerung des Krebsrisikos (Operation bei Frauen mit hohem Risiko für Brust- / Eierstockkarzinom).
  • Aufklärung und Bewertung des Risikos der Entwicklung eines Uterus-, Dickdarm- und Ovarialkarzinoms mit Mutationen im MHL1-Gen auf der Grundlage komplexer genspezifischer Assoziations-Tests
  • Schlägt Behandlungsrichtlinien vor (z. B. Vermeidung einer Strahlentherapie bei Patienten mit TP53-Genmutation)
  • Aufdeckung anderer Familienmitglieder mit Krebsanfälligkeit;
  • Bietet Anleitungen zu neuen Arten genspezifischer Behandlungs- und Risikominderungsmaßnahmen.
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